酪氨酸血症Ⅰ型患者局部皮肤出现异常的水肿，表面隆起且质地较硬，如同局部有凸起的硬块，大小不等，形状并不规则，表面光滑、发亮并且紧绷，但皮肤的完整性未受到破坏。

酪氨酸血症Ⅰ型为常染色体隐性遗传病。患者肝、肾组织延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，导致马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰丙酮蓄积，造成肝、肾功能损伤。4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性降低，造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量对羟基苯丙酮酸及其衍生物，最终导致酪氨酸血症Ⅰ型发生。

酪氨酸血症Ⅰ型患者，应注意低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，这两种氨基酸的每天摄入量均应<25mg/kg。饮食治疗可降低血浆酪氨酸及其代谢产物的浓度，改善肾小管功能，由此纠正低磷血症、糖尿、氨基酸尿和蛋白尿。

还可遵医嘱使用抑制剂2-（2-硝基-4-三氟苯甲酰）-1，3-环己二酮可防止毒性极大的马来酰乙酰乙酸和延胡索乙酰乙酸蓄积，改善疾病症状，延缓肝硬化、降低肝癌发生。