巨指畸形可发生在手指，表现为一个或多个手指有不同程度的肥大、变形，呈巨大状，主要累及皮肤、皮下组织、肌腱、血管、神经、骨骼和指甲等组织，可发生于一侧，亦可为双侧。触摸肿大的病变部位时，可感觉质地相对较柔软，一般没有疼痛、肿胀等不适。

巨指畸形的发生可能与全身性神经纤维瘤有关，导致某个或多个手指的皮下脂肪组织明显增厚，呈弥漫性、结节状，继而导致手指呈巨大状。另外，神经支配异常、血供异常、体液系统异常等均属于疾病诱发因素。

巨指畸形患者手指呈巨大状时，为避免功能和形态的继续损害，建议及时在医生指导下采取相应的手术治疗。手术方法主要包括局部组织切除术、神经切除及神经移植术、骨骺阻滞术、截骨矫正术等。术后应注意密切观察患指的伤口愈合情况，并在医生建议下进行功能锻炼，以便于尽早的恢复运动、感觉功能。