幼年黄色肉芽肿发生在眼部，表现为白眼球上有一个黄豆大的肉瘤凸起结节，边界清楚，结节周围有细小的、走行不规则的红血丝，表面可有毛细血管扩张，通常无症状，若症状严重可导致视觉功能异常，甚至失明。

幼年黄色肉芽肿的病因暂不明确，确切的发病机制还不清楚，可能是感染或是物理因素刺激的结果，也可能涉及组织细胞损伤增殖或是肿瘤反应的过程。本病与代谢无关，患者几乎都无血脂异常。

幼年黄色肉芽肿有自限性，通常不需要治疗，系统受累者需要对症治疗。在确诊本病后，观察随访是最佳策略。