苯丙酮尿症的损害可发生在手腕，临床上可表现为局部出现类圆形、不规则形水疱，大小不一，互相融合，其上有鳞屑以及结痂。患者自觉剧烈瘙痒。

苯丙酮尿症考虑是由遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的。当父母双方均为致病基因变异携带者时，其子女苯丙氨酸代谢途径中的酶可能会缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，往往可伴随有水疱样损害。

应积极治疗苯丙酮尿症，以缓解皮损。主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定，该饮食治疗至少持续到青春期，终身治疗对患者更有益。