X连锁鱼鳞病发生在皮肤表面，由于过度角质化，看起来像有一层黑痂，黑痂之间有网状裂纹，可用手揭掉黑痂，但还会复发。

X连锁鱼鳞病致病基因是STS，编码类固醇硫酸酯酶，该酶的缺失，造成胆固醇硫酸盐在表皮中含量增加，使角质层中相邻的角质板黏着性增强，从而影响角质形成细胞正常脱落。

X连锁鱼鳞病无法治愈，口服维生素A或维A酸对于治疗X连锁鱼鳞病有一定帮助。外用润肤的油膏如尿素脂和维A酸乳膏。冬天紫外线照射有益于皮损改善。