鬼脸综合征通常指Williams综合征,患病宝宝表现为特殊面容,如唇厚、眶周浮肿、内眦赘皮等,可通过药物、手术治疗。
鬼脸综合征宝宝通常是指Williams综合征,具有一系列特征性临床表现,主要包括特殊面容、先天性心血管疾病、内分泌异常(如婴儿高钙血症)、生长发育迟滞和结缔组织发育不良等。
宝宝Williams综合征特殊面容,常表现为唇厚、眶周浮肿、内眦赘皮、蓝虹膜、斜视、鼻梁扁平、短朝天鼻、长人中等。
Williams综合征是由于染色体7q11.23区域1.5-1.8Mb微缺失,从而导致的神经精神发育障碍性疾病,发病率较低。
Williams综合征缺乏治愈手段,患者需要终身治疗。目前的医疗处理方案,包括医学监测、药物治疗、外科手术和适应性改变。
对于局部重度主动脉瓣上狭窄,手术修复是首选方案。高钙血症具有非特异性临床表现,因此应当长期检测血钙水平,必要时进行饮食限制或者药物治疗,如遵医嘱使用唑来膦酸注射液、伊班膦酸钠注射液等。
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