唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条，临床上称为21-三体，其临床表现及孕期筛查如下：
1、临床表现：此宝宝出生后突出表现为低智商，即智力低下，同时出现特殊面容，即眼距增宽、外眼眦内上挑、耳廓较低、颈璞、四肢短小、舌外翻等，通常下颌发育并不完善，导致嘴巴无法闭合，舌头垂在外面。另外，手指尤其第3指关节发育不良、通贯手等，此表现均为唐氏综合征宝宝外形的特殊面容，称先天愚型面容。此类宝宝智商低下，如果孕期检查出来，则应避免继续妊娠；
2、孕期筛查：孕期对唐氏综合征宝宝筛查较重要，关系人口素质提高。孕期筛查包括在11-14周时进行早期唐筛，通过抽血化验筛查唐氏综合征宝宝。另外，可以通过11-14周进行NTB超，通过B超影像对21-三体宝宝进行评估。还有16-22周进行中孕期唐筛，通过中孕期唐筛可以对唐氏综合征宝宝进行筛查，一旦筛查提示高风险，应该适当进行羊水穿刺，或者无创DNA进一步检查进行确诊。如果确诊为唐氏综合征，需要终止妊娠。