面肩胛肱型肌营养不良症面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩胛带，出现翼状肩且很明显。肩胛带和上臂肌肉萎缩，出现游离肩。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。可见三角肌假性肥大。病情缓慢进展，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）等。

面肩胛肱型肌营养不良症是常染色体显性遗传性疾病，青年型时期出现症状，成年期缓慢进展。

面肩胛肱型肌营养不良症尚无特效治疗方法，目前仍以对症和支持治疗为主。可在医生指导下进行适当的功能锻炼、矫形手术和有氧运动，从而改善肢体功能和缓解慢性疼痛。病情进展缓慢，一般不影响寿命，但致残率高，约20%患者最终需坐轮椅，严重影响患者的生存质量。