FSHD又称为面肩肱型肌营养不良症，为比较常见的肌营养不良，属于遗传性基础疾病，通常发病率较高，该病常见临床表现有以下几种：
1、患者面部、肩胛带肌和肱骨旁肌肉出现萎缩、营养不良状态，如斧状脸，患者脸像斧子雕琢一样，下面比较细，额头比较宽，甚至出现翼状肩胛、鹅颈，即患者背部如同鸟的翅膀一样，由于冈上肌和肩胛带肌萎缩导致，同时患者脖子比较细长，类似于鹅颈；
2、面肩肱型肌营养不良症呈常染色体显性遗传，外显率达到50%，生出的孩子有一半可能患面肩肱型肌营养不良症；
3、随着病情发展，通常症状可累及下肢，造成下肢肌无力的表现。
面肩肱型肌营养不良症目前并没有比较特效的治疗办法，但该病发展缓慢，对于患者预期寿命的影响，没有进行性肌营养不良重，主要强调早诊断、早治疗。