巨指畸形的损害可发生在手指，临床上可表现为手指的所有组织结构均发生肥大，包括骨骼、皮肤、血管等，肥大的手指可异常增长、增粗，并发生弯曲。

巨指畸形手指粗大弯曲的病因尚不清楚，无明显家族史，可能与神经纤维瘤有关，神经支配异常、血供异常、体液系统异常可能是诱因。

患者应及时就医，进行手术治疗，早期手术以阻滞畸形的发展为宜，而晚期手术以矫正畸形为主。其主要包括局部组织切除术、神经切除及神经移植术、骨骺阻滞术、截骨矫正术等方法，为避免功能和形态的继续损害，应尽可能早地进行手术。