重型地中海贫血多是指重型β地中海贫血，其症状表现为患儿出生后几个月出现溶血反应，骨质受损变得疏松，易出现骨折，骨骼变大、髓腔变宽，常首发于掌骨、长骨、肋骨，并有鼻塌眼肿，上颌前突，头大额隆的地中海贫血面容症状，严重时可出现心力衰竭。

地中海贫血是一种基因变异疾病，重型地中海贫血多是指重型β地中海贫血，是由于机体不能合成β链，或合成量很少，引起膜的性能改变，出现严重溶血反应，组织缺氧促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，从而出现重型β地中海贫血症状。

出现重型β地中海贫血症状时，需积极治疗干预，在医师指导下进行规范长期的输血及应用铁螯合蛋白治疗，必要时进行脾切除术，并建议尽早开展造血干细胞移植，包括骨髓移植、外周血干细胞移植、脐带血移植。