成骨不全患者可表现为身材矮小，骨骼发育异常导致畸形，手臂及手指关节扭曲，双腿呈盘腿状，无法直立，患者无法独立行走。

成骨不全与遗传有关，为常染色体遗传缺陷性结缔组织病，主要是中胚层发育障碍，造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱。

对于成骨不全骨骼发育畸形的情况，可遵医嘱采取药物治疗、手术治疗、支具治疗。

• 药物治疗：存在多发骨折、椎体塌陷及骨量减少的患儿，可遵医嘱使用双磷酸盐类药（如阿仑磷酸钠、依地磷酸二钠）及雌激素类药（如炔雌醚、炔雌醇）治疗。

• 手术治疗：手术治疗可减轻脊柱侧凸弧度，促使骨融合以防止侧凸加重。

• 支具治疗：未成年患者可在医生指导下使用支具预防侧弯弧度加重。此外，患者可在医生指导下进行科学的锻炼、推拿等，以防患者病情加重。