原卟啉病表现为急性光敏性反应，可在手部出现红斑、水肿症状，严重者还会出现大水疱，并且容易破溃形成红色溃疡面，部分溃疡愈合形成褐色点状的结痂。

原卟啉病的发生原因是血红素合成酶缺乏，造成骨髓中的幼红细胞和肝脏内产生过多原卟啉。它们会游离到血浆，分布在皮肤及各脏器内，当皮肤受到阳光照射，使原卟啉吸收光能转化至激活状态，从而引起发病。

原卟啉病患者需尽量避免日晒及光照，可遵医嘱用药治疗，如外用二氧化钛或氧化锌进行治疗，同时还可口服β-胡萝卜素治疗。