血色病患者多可出现皮肤色素沉着，可累及面部、手背等部位，会出现特征性的金属颜色或石板灰色，使局部皮肤颜色加深，有时被描述为棕褐色或金属灰色，还可伴腹痛、关节病变等症状。

血色病分为原发性血色病和继发性血色病。原发性血色病属常染色体隐性遗传，是由于血色病基因突变引起肠道铁吸收过多，沉积于组织，引起细胞破坏、纤维增生、细胞功能障碍。继发性血色病是长期大量输血、过量使用铁剂、高盐饮食、长期酗酒、某些血液病(反复溶血、遗传性球形红细胞增多症、恶性贫血)等引起铁代谢障碍导致。

血色病患者应限制铁的摄入，禁止输血和补充铁剂，忌食含铁丰富的食物，避免使用铁锅和铁质容器。必要时可遵医嘱静脉放血，多次放血有困难或放血后出现心绞痛者，可用注射用甲磺酸去铁胺，用药需在医生指导下进行。