外阴白化病可表现为全身性，有细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状，皮肤呈乳白色，患者多无自觉症状。

外阴白化病为常染色体隐性遗传性疾病，此病系因表皮基底层中仅含大而灰白的不成熟黑色素细胞，不能制造黑色素所致。

外阴白化病为遗传性疾病，多无自觉症状，也不发生癌变，因此无需特殊治疗。全身性的外阴白化病由于皮肤缺少黑色素的保护，日晒后易发生日光性皮炎，因此应避免日晒，使用广谱遮光剂，穿戴适宜的衣物保护皮肤，预防紫外线造成的皮肤伤害。