侏儒症患者可表现为身体四肢与躯干不成比例的矮小，患者的四肢相对较短或躯干较短，而头部与身体的比例过大，可出现方额。同时患者可有性发育障碍、骨发育延迟以及骨代谢异常，但是智力发育一般正常，与同龄人相称。

侏儒症属于因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，主要是因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍，导致生长激素(GH)分泌不足，进而患者出现身体发育异常，发生身材矮小、头很大的现象。

侏儒症的治疗目的是尽快让患者达到正常身体，可在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素、性激素(主要为睾酮、雌激素)、胰岛素样生长因子-1、甲状腺素等进行治疗。同时需要针对病因，遵医嘱采取相应的治疗。