红细胞生成性原卟啉病可表现为暴露部位出现疙瘩，常伴有烧灼感、针刺感或痒感，数小时后出现水疱、血疱，患者无全身症状。

红细胞生成性原卟啉病为常染色体显性遗传的疾病，是因亚铁络合酶活性缺乏，卟啉或卟啉前体产生与排泄增多所致。该病以男性多见，多于儿童期起病，迟发者也可在成年期发病。

红细胞生成性原卟啉病应尽量避免日光照射，可遵医嘱口服β-胡萝卜素。β-胡萝卜素与卟啉有相同的最大吸收光谱，可吸收光能从而减轻日光对皮肤的损伤。常见的副作用是皮肤明显橘黄色改变，尤其是掌跖部位。