软骨发育不良可出现小腿短而弯曲的变形表现，呈O型腿状，局部肌肉臃肿，脚部受力增大可出现跛行，还可伴有腰腿部疼痛，活动时易受限，多表现为肢体异常，但多对智力无影响。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

软骨发育不全矮小的患者可遵医嘱应用生长激素进行调节，以改善身高，尚不能明确是否可提高成年患者的终身高，软骨发育不全的小儿在独坐时可使用支具治疗，缓解脊柱后凸畸形，若5岁时后凸超过40°，可就医后行脊柱融合术治疗。