临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，出现发育迟缓或发育障碍的问题，所以婴儿整体表现矮小。
随着年龄的增长，正常婴儿具备生长发育能力，而且生长发育能力正常的情况下，婴儿会随着年龄出现正常的身高和体重增加。而软骨发育不全的婴儿，随着年龄增长，其身高、体重、肢体长度、关节形态，均与正常婴儿不一样，会出现明显的发育迟缓的问题。
在临床中，如果看到婴儿存在明显的发育迟缓，而且比其他婴儿较为严重，就要高度怀疑婴儿是否患有软骨发育不全。软骨发育不全并非通过 临床症状就能完全诊断，更多的是要借助影像的检测，甚至基因检测。
很多软骨发育不全的婴儿，在影像上，即拍摄X光片的基础上，能够看到明显的骨骺发育不良的表现，包括脊柱、四肢等重要骨关节，均能明显看到发育障碍的存在。除此之外，有时还要借助基因诊断，帮助明确软骨发育不全的诊断。
因此，整体而言，还是一个综合性的问题，会对婴儿的全身生长发育造成长远影响。