痛风石表现为突起于皮肤表面的圆形结节。最常见于耳轮处，也多发生于拇趾的第一跖趾关节、指、腕、肘及膝关节等处。初次发生的痛风石，表面皮肤呈黄白色，质硬度中等，一般没有明显的压痛和波动感，大的如白果，小的如绿豆；随着病情的发展和病史的延长，痛风石可逐渐增大，数目也可由最初的1~2个逐渐增多至几十个，并波及多个关节周围。时间长久的痛风石，会使其表面皮肤由黄白色转为黄褐色或褐色，质地也更硬；痛风石逐渐增大后，其外表皮肤可能变薄溃破，形成瘘管，排出白色的尿酸盐结晶物，经久不愈。

痛风石可见于高尿酸血症和痛风患者。由于嘌呤代谢障碍产生尿酸过多，尿酸盐以细小针状结晶沉积于软组织，产生慢性炎症及异物反应，导致纤维组织增生形成结节肿。周围被上皮细胞、巨核细胞所包围，有时还有分叶核细胞的浸润，形成异物结节。

临床上常根据患者的外在表现、触诊和辅助检查等作出诊断。辅助检查可穿刺或活检内容物，进行显微镜下观察，如发现有呈双折射的棒状结晶，则为典型的针状单尿酸盐结晶。

痛风石的治疗包括保守治疗和手术治疗。保守治疗需要维持好血尿酸，急性期可使用秋水仙碱、非甾体类、糖皮质激素等药物，缓解期可使用丙磺舒、苯溴马龙、黄嘌呤氧化酶抑制剂等药物，同时饮食上减少高嘌呤食物的摄入；手术治疗包括关节镜、三棱针针刺、针刀治疗以及局部手术等方法。