原发性骨膜增生厚皮症常在青春期后很快发生，可发于面部、额部及头皮、手部等位置，局部皮肤增厚，出现褶皱。前额和颊部的褶皱及沟纹、增厚的眼睑构成焦虑与失望的面容；头皮褶皱形成回状头皮；手和足部皮肤也增厚但无褶皱。

头皮、面部皮脂腺活跃，分泌明显增多，手足多汗。患者四肢长骨出现对称性圆柱状增粗，手足如铲子样，可发生杵状指。

原发性骨膜增生厚皮症的发生原因，目前考虑与患者体内前列腺素E2水平升高有关，还考虑与降解前列腺素E2的15-前列腺素脱酶(HPGD基因编码)、转运前列腺素E的酶(SLCO2A1基因编码)缺陷有关。

原发性骨膜增生厚皮症治疗，目前以对症为主，可在医生指导下试用维A酸制剂治疗，对容貌美观和功能者造成影响者可进行整形治疗。