小头畸形患者可表现为额头与枕部平坦，前囟闭合早，头围比正常婴儿小一圈，比正常头围低2-3个百分点，是相对头小畸形，头型外观匀称，出生后6个月以内手术者预后较好。

小头畸形是由于常染色体畸变、胎儿受放射线照射或宫内感染，胎儿或新生儿期间中枢感染、颅内出血、颅脑损伤、缺血缺氧性脑病以及严重营养不良等因素引起。

各种因素引起颅脑发育缓慢，使其不能在短期内对整个颅缝造成足够的撑开的力，颅骨缝隙产生失用性闭合，产生小头畸形。

小头畸形患儿如果智力落后，目前尚无有效的治疗方法使其智力恢复正常。神经营养药物治疗是否有效尚需进一步研究，康复治疗对智力的改善有一定帮助。可考虑采用手术切除过早闭合的骨缝、再选新的骨缝，或切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。

手术越早越好，出生后6个月以内手术者预后较好，一旦出现视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。在患儿治疗期间，家长应注意陪伴患儿进行各项日常活动，预防意外损伤。