软骨发育不良可出现小腿畸形，长骨纵向生长受阻，横向生长正常，小腿出现短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，可伴有疼痛及间歇性跛行，但是患者大多智力不受影响。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

软骨发育不全矮小的患者可遵医嘱应用生长激素进行调节，以改善身高，尚不能明确是否可提高成年患者的终身高，软骨发育不全的小儿在独坐时可使用支具治疗，缓解脊柱后凸畸形，若5岁时后凸超过40°，可就医后行脊柱融合术治疗。