先天性脊柱裂局部皮肤可鼓起一个大包，呈卵圆形，表面光滑，体积较大，大包为透明状，表面能看到明显的血管和流动的血液，患儿有持续哭闹的症状。

先天性脊柱裂形成于母亲孕早期，约在孕40天左右，由于多种因素造成神经轴及中胚层发育缺陷，导致神经管和椎管闭合不全。

先天性脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，有不同的治疗方法。针对隐性脊柱裂，一般病例无须治疗，症状轻微者应强调腰背肌锻炼，以增强腰部的内在平衡。针对显性脊柱裂，多需手术治疗，如囊壁极薄或已破，需紧急或提前手术；其他病例以生后1-3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。