脊椎骨骺发育不良累及腹部时，表现为局部膨隆、鼓包，可伴有四肢短缩、颈短、髋关节屈曲畸形等畸形表现。

脊椎骨骺发育不良是遗传性疾病，属于显性遗传，绝大多数病例突发起病。发病的机制是在染色体12、Ⅱ型胶原纤维基因位点基因突变。

脊椎骨骺发育不良患者，颈椎不稳定，必要时给予颈托保护。脊椎侧弯在儿童7-8岁时出现，治疗原则是未成年儿童、弧度在30°以下可用支架保护，观察变化。

当髋关节有脱位时，应做切开复位，骨盆截骨加转子下截骨。成年患者有退行性变化，有疼痛时，人工关节置换术不可避免，除常规手术之外，仍需做截骨纠正下肢对线。

患者可根据自身情况，遵医嘱进行相应的治疗。