原卟啉病表现为急性光敏性反应，皮肤在日晒5-30分钟后，在暴露部位有刺痒或灼痛感，之后出现片状红斑和水肿，严重者可出现水疱，局部皮肤增厚、粗糙，纹理明显像皮革样，并有小的溃疡愈合留下的红色、褐色痂皮。一般无全身症状，少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。

原卟啉病的发生原因是血红素合成酶缺乏，造成骨髓中的幼红细胞和肝脏内产生过多原卟啉。它们会游离到血浆，分布在皮肤及各脏器内，当皮肤受到阳光照射，使原卟啉吸收光能转化至激活状态，从而引起发病。

原卟啉病患者需尽量避免日晒及光照，可遵医嘱外用二氧化钛或氧化锌进行治疗。同时还可口服β-胡萝卜素治疗，还可试用阳离子络合剂（考来烯胺）联合维生素E进行治疗。