耳朵畸形主要分为先天性耳前瘘管畸形、先天性外中耳畸形，以及先天性内耳畸形。其中先天性耳前瘘管畸形、外耳畸形会出现明显的外观变化。

先天性耳前瘘管畸形

瘘管多为单侧性，也可为双侧。主要表现为盲端小管开口于外耳皮肤上，多见于耳轮脚前，少数可开口于耳轮的后上边缘、耳屏及耳垂。通常瘘管窄小，且深浅长短不一，偶可见分支，常位于面神经和腮腺前后及侧面。

先天性外中耳畸形

Marx分型是外耳畸形常用的分类方法。Ⅰ型为轻度畸形，耳廓稍小、结构清晰可辨。Ⅱ型为中度畸形，耳廓稍小、结构部分保留。Ⅲ型为重度畸形，仅存部分耳廓软骨和耳垂。Ⅳ型为无耳畸形。中耳畸形伴有第1咽囊发育不全，可导致鼓室内结构、咽鼓管，甚至乳突发育畸形等。

先天性内耳畸形

大前庭导水管综合征主要表现为听力波动性下降，个别患者会表现为突发性耳聋，也有患者表现为发作性眩晕伴波动性听力下降。不完全分隔Ⅱ型主要表现为患耳重度听力障碍或全聋，听性脑干反应不能引出，若伴前庭功能障碍则出现眩晕等症状，影像检查可见发育异常，存在缺如。

先天性耳前瘘管畸形是一种最常见的先天性耳畸形，为胚胎时期第1、2鳃弓发育不良或第1鳃沟封闭不全所致，是一种常染色体显性遗传病。

先天性外中耳畸形常同时发生，前者系第1、2鳃弓发育不良，以及第1鳃沟发育障碍所致，后者伴有第1咽囊发育不全。先天性内耳畸形为染色体遗传病导致。

• 先天性耳前瘘管畸形：无感染史者，可不予处理。有感染史的患者，以急性感染控制后手术切除为主。

• 先天性外中耳畸形：需要对畸形耳廓进行整形再造手术，同时也包括听力重建和康复。

• 先天性内耳畸形：如有残余听力，可佩戴助听器后进行语言康复。无残余听力或重度以上耳聋患者，可行人工耳蜗植入。