地中海贫血根据受抑制的肽链不同，常见可分为α和β珠蛋白生成障碍性贫血，症状不同，具体如下：

α珠蛋白生成障碍性贫血

水肿综合征

婴儿可呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状严重、肝脾显著肿大。

贫血

一般出生时情况良好，生长发育正常，出生后出现贫血和脾大。

β珠蛋白生成障碍性贫血

• 特殊面容：患者可出现额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。

• 贫血：患者贫血症状可呈进行性加重，同时可伴有黄疸及肝、脾大。

• 生长发育：患者可出现生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。

因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足和过剩的珠蛋白肽链，在红细胞内聚集形成不稳定产物。

根据疾病类型及病情程度，主要是对症治疗，如输红细胞、防止继发性血色病需要进行祛铁治疗及脾切除。对诱发溶血的因素，如感染应积极防治。脾切除适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。此外，若存在适应症，可在医生指导下行异基因造血干细胞移植。