眼皮肤白化病患者的头发、毛发等会失去色素，导致头发、毛发变黄，呈浅黄色，毛发除颜色改变外其他都与正常人相似，无异常，患者对光高度敏感，日常生活中应注意防晒。

眼皮肤白化病是与黑素合成相关的基因突变，导致黑素合成障碍或缺乏的单基因遗传病，主要为常染色体隐性遗传。

眼皮肤白化病目前没有治疗方法，由于患者极易被日光晒伤，且易患皮肤癌，因此患者须避免日晒，佩戴有UV滤过作用的太阳镜，并使用SPF大于30的可同时防护UVA和UVB的防晒霜。