红细胞生成性原卟啉病可导致局部出现红斑、水疱，数量不等，自觉有剧烈瘙痒，常因搔抓导致表面破溃、出血，并逐渐形成血痂，多呈暗红色，大小不一，形状不规则，还可伴有灼热感、针刺感。

红细胞生成性原卟啉病为常染色体显性遗传的疾病，是因亚铁络合酶活性缺乏，卟啉或卟啉前体产生与排泄增多所致。该病以男性多见，多于儿童期起病，迟发者也可在成年期发病。

红细胞生成性原卟啉病应尽量避免日光照射，可遵医嘱口服β-胡萝卜素等药物治疗。β-胡萝卜素与卟啉有相同的最大吸收光谱，可吸收光能从而减轻日光对皮肤的损伤。常见的副作用是皮肤明显橘黄色改变，尤其是掌跖部位。