直肠脱垂初发时肿块较小，排便时脱出，便后自行复位。以后肿物脱出逐渐频繁，体积增大，便后需用手托回肛门内，伴有排便不尽和下坠感。最后在咳嗽、用力甚至站立时亦可脱出。

随着脱垂加重，可引起不同程度的肛门失禁，常有黏液流出，致使肛周皮肤湿疹、瘙痒。因直肠排空困难，也可出现便秘症状。直肠黏膜糜烂、破溃后有血液流出。

本病病因不明，目前认为与多种因素有关，如解剖因素(解剖结构缺陷和功能不全)、腹压增加(如便秘、腹泻、前列腺肥大、慢性咳嗽、排尿困难、多次分娩等)、内痔、直肠息肉经常脱出等。

本病可通过肛门视诊及蹲位检、肛管直肠指检、直肠镜检进行诊断。让病人蹲下做排便动作，腹肌用力，脱垂即可出现；肛管直肠指检感到括约肌松弛无力；直肠镜检可见直肠内有折叠的黏膜，并可发现黏膜充血、水肿等。

儿童有自愈的可能，以保守疗法为主，成年人以注射硬化剂注射治疗及手术治疗为主。成人完全性直肠脱垂需要进行手术治疗，硬化剂注射治疗适用于不完全性脱垂或(和)较轻的完全性脱垂。此外，还要消除直肠脱垂的诱因，如慢性便秘、咳嗽等引起腹压增高的疾病。