先天性多发性关节挛缩症可表现为畸形，出现关节对称性僵直，僵直在屈曲位或伸直位，局部肢体肌肉逐渐萎缩，脚部活动障碍，无法自行活动。

先天性多发性关节挛缩症的病因不明，患者可有家族史，但与遗传关系并不明确，其他的原因可能与病毒感染和接触毒物有关。引起关节挛缩的主要原因是肌肉和神经的病变，但是何者为原发病存在争议。

对于先天性多发性关节挛缩症，婴儿期可进行支具矫正，但是用力稍大易产生并发症，治疗中常需加做软组织松解术才能矫正畸形，但复发率高。幼儿期畸形如仍不能矫正，可行距骨摘除术。对于上肢畸形，需要充分评估手术风险，必要时进行手术矫正。