概述
唐氏儿脖子特征为颈短而宽、颈周皮肤松弛,还可出现不正常的弯折症状。
唐氏儿是指21-三体综合征,发病可能与孕母高龄、遗传因素等有关。
症状
唐氏儿即21-三体综合征,脖子特征为颈短而宽、颈周皮肤松弛,部分还可出现不正常的弯折症状,导致后脖子肉厚且粗,伴随尖尖的小下巴等症状。
唐氏儿还可出现眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜等特殊面容表现,以及智力落后、生长发育迟缓、皮纹异常等症状。

病因
21-三体综合征的发病可能与多种因素有关,如孕母高龄、遗传因素、致畸变的物质及疾病影响,从而导致胎儿染色体畸变,出现颈短而宽等异常生理改变。
治疗
21-三体综合征目前尚无有效治疗方法。应注意加强护理,预防感染及传染病,对轻型患者可进行长期耐心教育和训练,提高生活自理能力。
可遵医嘱使用维生素B6、叶酸、谷氨酸等药物,以促进唐氏儿的精神活动,改善智商。如伴有畸形,可行手术矫正。
参考文献
[1]丁淑贞,倪雪莲主编;吴建华,马丽梅,王京等副主编.儿科护理学[M].北京:中国协和医科大学出版社,2019.356.
[2]陆国辉,张学主编.产前遗传病诊断 第2版 中[M].广州:广东科技出版社,2020.542.
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