营养不良型大疱性表皮松解症可表现为患处出现水疱，大小不一，水疱破溃后结痂，脱痂后遗留红色或者暗红色的斑，边缘欠清，散在分布，局部皮肤干燥粗糙。

营养不良型大疱性表皮松解症是遗传因素导致，是基因突变所致，该基因属于Ⅶ型胶原的一个基因，COL7AI突变造成的。COL7AI基因非常复杂，有118个外显子。

营养不良型大疱性表皮松解症预后良好，不影响寿命。皮损泛发者，应外用抗生素纱布进行湿敷。日常生活中尽早进行牙齿保健，刷牙不用普通牙刷，而应用软刷。避免进食易损伤黏膜的较硬食物，有食管症状者宜半流食，顽固性便秘患者可用矿物油通便。糜烂面应外用抗生素纱布进行湿敷；合并感染的患者可系统使用维生素E。