概述
白化病人眼底症状表现为眼底白化,呈淡粉色,甚至乳白色,伴瞳孔畏光、皮肤发白。
白化病人眼底症状是机体酪氨酸酶基因突变,不能形成黑色素导致,需注意避光防晒。
症状
白化病人眼底症状表现为眼底白化,呈淡粉色,甚至呈乳白色,伴瞳孔发红、畏光,黄斑发育不良、视力障等症状,同时皮肤呈白色,头发、睫毛、眉毛可呈淡黄色或白色。

病因
白化病是一种遗传性代谢病,机体酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失,不能有效催化酪氨酸转变为多巴,进而不能形成代谢产物黑色素,导致白化病,其病变可出现在皮肤、毛发,也可出现在眼部,呈现眼底白化症状。
治疗
白化病人出现眼底症状时,尚无良好的治疗方法,若存在视力障碍,可佩戴矫正眼镜,并注意保护皮肤,避免日晒后出现皮炎,可使用广谱遮光剂,穿戴适宜的衣物保护皮肤,预防紫外线造成皮肤伤害。
参考文献
[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018,55.
[2]朴永君.皮肤性病学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016,330-331.
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