咖啡斑是在出生时或出生后不久即存在的界限清楚的色素沉着斑，可发生在膝盖部位，呈淡棕色至深棕色不等，但同一个皮损的颜色相同，皮损颜色不受日光照晒影响。斑块呈散在分布，大小不等，表面光滑，边界清晰，其形状可为圆形、椭圆形或不规则形态，可随年龄增长而增大，通常无其他不适症状。

咖啡斑可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、多发性黑子综合征以及共济失调毛细血管扩张症等，其黑素细胞活性亢进，可产生大量黑素。患者表皮内黑色素总量增加，有散在异常大的黑素颗粒，部分基底层黑色素细胞数量增多，即可导致局部色素沉着，而出现咖啡斑。

咖啡斑不会自行消退，可在医生建议下通过冷冻、磨削、切除、激光等方式进行治疗，但治疗周期较长，需多次治疗，但可能出现严重的不良反应，如永久性的色素改变或瘢痕形成等。