新生儿患有唐氏综合征会有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:1000-1:600，母亲年龄越大，发生率越高。

细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，使宝宝出现一系列的先天性发育异常，包括特殊面容。一般母亲高龄、遗传、致畸物质（放射线、农药等）是该病的诱发因素。

唐氏综合征尚无有效的治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。