新生儿只有通过染色体的检查，表现为21号染色体的三体征，可以确诊为唐氏儿。唐氏儿的临床表现，主要是眼裂增宽、眼睛比较小，会出现唇腭裂等症状，这是比较典型的唐氏儿的面容症状。还会出现舌头比较大，一般出现这种临床表现，怀疑存在唐氏儿，需要做相关的染色体检查。
如果21号染色体存在三体征，就可以确诊为唐氏儿。唐氏儿通常伴有一些身体的其他畸形，会出现先天性心脏病、法洛四联症，以及还会出现其他脏器的功能缺损，或者畸形状况。21-三体综合征(唐氏综合征)的新生儿，目前没有好的方法可以治愈，只能通过一些对症治疗方法 ，来改善大脑的功能。
对于21-三体综合征的新生儿，给予适当的营养神经的药物，同时通过康复的训练，可以改善一部分的功能，使其能够进行生活自理，能够进行饮食，改善、延长寿命。