结节性硬化症可表现为背部有多个白色斑块，斑块边缘清晰，相对于周围正常皮肤颜色较浅，在出生时或婴儿期后就可出现。随病情进展，白斑周围会出现纤维瘤、鲨鱼皮斑样损害。

结节性硬化症的发病与常染色体显性遗传和两个致病基因有关，部分差异性可能由遗传决定，目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因。

结节性硬化症尚无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主。对症治疗包括控制癫痫发作、降颅压等，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮肤血管纤维瘤，必要时可用刮除法、磨削法或激光治疗。当药物无法控制癫痫发作而有固定局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。但是需注意，药物应在医生指导下使用。