原卟啉病可见患处散在的白斑，该病为急性光敏性反应。皮肤在日晒5-30分钟后，在面部、手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，之后出现片状红斑和高度水肿，严重者可出现水疱、血疱和紫癜。反复发作后导致皮肤增厚似蜡样，瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理（假性皲裂）。一般无全身症状，少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。

原卟啉病病因是血红素合成酶缺乏，造成骨髓幼红细胞和肝脏内产生过多原卟啉。它们游离到血浆，分布在皮肤及各脏器内，当皮肤受到阳光照射，使原卟啉吸收光能，转化为激活状态，从而引起原卟啉病。

原卟啉病需尽量避免日晒及光照，遵医嘱外用二氧化钛或氧化锌进行治疗。同时患者还可口服β胡萝卜素治疗；还可试用阳离子络合剂（考来烯胺）联用维生素E治疗。