患者自新生儿期便有胎粪排出延迟超48h，腹胀、顽固性便秘、胆汁性呕吐、营养不良、发育迟缓等一系列症状。婴儿期腹胀更为明显，并呈进行性加重，腹部逐渐膨隆呈蛙状腹，并伴有腹壁静脉怒张、肠鸣音亢进，有时可见宽在肠形及肠蠕动波。触摸腹部，可触及状如硬石的粪块，病儿也可能出现腹泻或者腹泻、便秘交替。便秘严重者可以数天,甚至1~2周或更长时间不排便。幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸，患儿常端坐呼吸夜间不能平卧。

先天性巨结肠的发生是由于遗传和环境两方面因素所造成，即结肠段某一处肠管神经节细胞缺如和减少，使该处肠段无法正常进行推进式蠕动，且经常出于痉挛状态，导致粪便通过受阻，进而在痉挛肠管的近端由于长期的粪便淤积，此处肠管变逐渐扩张、肥厚形成了巨结肠。

根据患者的典型症状如腹部膨隆如蛙状腹、肠形及肠型蠕动波等，配合肛门指检、X线、钡剂灌肠、直肠肛管测压等方法进行确诊。

先天性巨结肠的治疗方法主要是手术治疗，但对于超短段型或者营养较差的患儿可以采取保守的扩肛治疗，配合肛门训练及饮食调整也可达到一定效果。