巨结肠是一种先天性疾病，患者排便功能受到影响，会出现腹胀、便秘，甚至恶心、呕吐等最常见的肠梗阻临床表现。最容易发生在直肠和乙状结肠，因为肠壁上神经元缺乏，造成局部肠道狭窄和痉挛，丧失蠕动功能，因此近端肠道出现扩张，扩张地越来越大就发展为巨结肠，也叫先天性巨结肠。
如果巨结肠同时引起感染，比如结肠炎、小肠结肠炎，有些比较严重的病人会出现中毒、休克，甚至有生命危险，属于比较严重的并发症。有些巨结肠需要手术治疗，但有些比较轻的病人也可以保守治疗，一般是口服缓泻剂或者经肛门置入灌肠剂灌肠， 也能缓解巨结肠症状。