唐氏综合征的特征有智能低下以及愚笨面容，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有第三囟门，舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。

同时患儿身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短且肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。皮纹特征为通贯手，atd角增大，胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。部分患儿伴有先天性心脏病(常见房室间隔缺损)，因免疫功能低下，易患各种感染性疾病。

唐氏综合征的病因主要是胚胎体细胞内，存在一额外的21号染色体，即21号染色体呈三体型，与多种因素有关，如母体妊娠时的年龄、妊娠时应用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染等，均可成为诱发因素。

临床上对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，应注意加强护理，预防感染及传染病。对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能力。

同时可遵医嘱试用维生素B、叶酸、谷氨酸等，以促进小儿的精神活动，改善智商。若伴有肢体畸形，可进行手术矫正治疗。