先天性外胚叶发育不良患儿存在牙齿异常，可见牙齿呈钉状齿，在口腔中稀疏排列，部分牙齿发育不全或者缺损，伴有牙龈萎缩问题。

本病可能为常染色体显性及性联隐性遗传，在胚胎期出现外胚层以后，外胚层发育不良，致使牙胚在形成过程中未能发育和形成的牙齿，从而导致患者牙齿缺失。

此外，孕期孕妇有接触放射线史、服用特殊药物及食物、有烟酒等不良嗜好、烟雾辐射等因素，可导致基因变异，使外胚层发育异常，进而导致本病发生。

针对先天性外胚叶发育不良牙齿缺失的症状，治疗时可先用活动义齿修复，或佩戴空间保持器，为恒牙萌出提供足够空间，也有利于后期修复，从而促进颌骨发育，同时避免软组织的生成。若恒牙缺失数量较多，此时可选择种植义齿、活动义齿或固定义齿进行修复，改善症状，恢复美观。需注意的是，具体治疗应谨遵医嘱进行。