混合结缔组织病患者可出现面部有范围、大小不一的蝶形红斑或盘状狼疮，多呈暗红色、鲜红色或紫红色，患者对光线较敏感。同时可伴有雷诺现象，表现为手指皮肤有弥漫性变硬，伴有色素异常及毛细血管扩张，可呈苍白色，肌肉有疼痛及压痛。

混合结缔组织病可能和遗传因素有关；另外，患者有高滴度的核糖核蛋白抗体，因此，临床推测其发病可能与逆转录病毒感染有关。

混合结缔组织病患者在日常生活中要注意保暖，避免手指受伤，并且戒烟。如果主要表现为关节炎，轻者可遵医嘱使用非甾体抗炎药，而糖皮质激素对于关节炎、浆膜炎、肾炎、肌炎等疾病的疗效显著。