疣状表皮发育不良患者局部皮肤可出现形状不规则的凸起性硬疙瘩，大小不等，颜色为污秽的灰黑色，外形以及触感像粗糙、干燥的树根一样，伴有局部变形等异常现象。

疣状表皮发育不良患者对人乳头瘤病毒（HPV）有选择性细胞免疫缺陷，特别是T辅助细胞的数量和功能缺陷。与本病相关的HPV类型包括正常宿主的类型如HPV-3和HPV-10型，也有本病感染的独特类型如HPV-5、HPV-8、HPV-12和HPV-15等。发生暴露部位的病变可发生恶变，推测日光在本病发病中也起一定的作用。

疣状表皮发育不良患者可遵医嘱使用阿维A胶囊治疗，注意需由医生密切观察有无鳞状细胞癌，或癌前病变形成，并及时处理。