小儿生长激素缺乏症从侧面观察患者面部，可发现嘴唇变形前突，人中、下巴明显变短，外貌随年龄增长变化较小，始终维持幼稚面貌，儿童的皮肤细腻、头发稀疏且纤细。

小儿生长激素缺乏症具体病因不明，可能与遗传因素有关，也可能继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、头颅创伤等疾病。

小儿生长激素缺乏症确诊后，需积极治疗，常用包括GH替代治疗，伴有甲状腺功能减退者，可遵医嘱加用甲状腺片。尽可能恢复正常生长速度，延长生存时间。