巨指症通常出生后即发生，可见一个或几个手指的远端明显增大，而其他的手指都是正常的。巨指随患儿生长发育逐渐长大，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。巨指不仅影响手的形态，还会影响神经和生理功能。

巨指症的发病机制尚不清楚，可能是由体内生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致局部组织过度生长，出现巨指现象。此外，骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致骨的破坏和再生，或脂肪瘤变异造成异常生长等，也有可能造成巨指症的发生。

巨指症患者首选手术治疗，需根据巨指的体积大小选用软组织和（或）骨组织切除手术，严重者选用截指术，并做好术后患肢的功能恢复训练。