维生素D依赖性佝偻病，症状一般在出生后几个月内开始出现，各型临床表现相似。患儿开始走路时，因为骨骼弱而不能承受重量，出现腿骨弯曲呈弓型，称“O”形腿，部分患者沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，从上至下如串珠样改变，部分患者还可出现龋齿、肌张力降低等损害。

维生素D依赖性佝偻病的病因，与维生素D的遗传性代谢障碍或作用失敏有关，而非维生素D供给不足或吸收不良所致。

维生素D依赖性佝偻病治疗效果和预后较好。首选疗法为骨化三醇替代治疗，疗效显著，需终身用药。治疗期间应根据患儿的血钙、血磷、甲状旁腺激素、尿钙/肌酐比值等情况以调节剂量；部分患者给予大剂量的维生素D2或25-羟维生素D，也可使得症状改善，以上治疗均需遵医嘱进行。