着色性干皮病患者颈部皮肤损害，可表现为浅褐色或深褐色的斑，呈雀斑样损害，形态多样，大小不一，邻近皮损相互融合呈片状，不隆起于皮面，部分患者还可伴有皮肤干燥、毛细血管扩张等症状表现。

着色性干皮病患者的皮肤部位缺少核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，容易发生损害。因此，其发病与紫外线照射后DNA损伤修复功能缺陷有关。

着色性干皮病患者要严格避免日晒或紫外线照射，外用防晒霜保护皮肤，可遵医嘱使用氟尿嘧啶软膏，部分皮损可给予冷冻、电干燥术，刮除和外科切除。